ABSTRACT

La logopedia clinica è una disciplina relativamente giovane e inderdisciplinare che si occupa dello studio, della diagnostica e della valutazione delle patologie e dei disturbi del linguaggio dalla nascita all’eta‘ adulta. Un bambino inizia a comunicare nella sua lingua madre, dapprima percepisce, imita e distingue i suoni del discorso e quindi li riproduce. Tuttavia, lo sviluppo iniziale delle competenze linguistiche può essere ritardato, disturbato o interrotto del tutto per una serie di motivi. Uno dei tanti può anche essere una condizione genetica. Nel mio contributo, ho familiarità con la logopedia in bambini con specifiche diagnosi genetiche: Kabuki sy., Prader-Willi Sy., Sindrome di Rett, Noonan-Recklinghauser Sy., E Sindrome di Angelman. I casi clinici sono documentati su singole sindromi.




Clinical speech therapy is a relatively young and indestructible discipline that deals with the study, diagnostics and assessment of diseases and speech disorders from birth to adulthood. A child begins to communicate in his mother language, first he perceives, imitates and distinguishes the sounds of the speech and then reproduces them. However, the initial development of language skills may be delayed, disturbed or interrupted altogether for a variety of reasons. One of them can also be a genetic condition. In my contribution, I am familiar with speech therapy in children with specific genetic diagnoses: Kabuki sy., Prader-Willi Sy., Rett Syndrome, Noonan-Recklinghauser Sy., And Angelman Syndrome. Clinical cases are documented on individual syndromes.