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Intervento logopedico nei bambini
con difetti cromosomici specifici
La comunicazione è un'attività nella vita di una persona, che si manifesta sia verbalmente che non verbalmente, dalla venuta nel mondo all'ultimo momento della nostra vita. Sottende uno scambio, un rapporto di trasmissione, messa in comune, socializzazione di informazioni percepite. Uno dei primi sintomi di vari disturbi è l'interruzione di questa attività di comunicazione. Spesso questo è un indicatore di avvertimento che consentirà un intervento medico tempestivo. Malattie gravi dei bambini in tenera età includono, tra le altre cose, difetti congeniti dello sviluppo che derivano da uno sviluppo ontogenetico anormale.
Le cause di questi disturbi sono fattori genetici (aberrazioni cromosomiche) e fattori ambientali. Possono anche avere una causa comune di fattori genetici ed esterni, e alcune cause di difetti dello sviluppo congenito non sono ancora stati documentati dalla scienza medica e non sono noti. Approcci interdisciplinari collegano campi medici (pediatria, neurologia, neonatologia, ENT, foniatria, genetica, psichiatria, ecc.) con paramedici (logopedia, psicologia, fisioterapia, ecc.).
Esiste una stretta collaborazione con le terapie e la riabilitazione dei bambini con incapacità di comunicazione (comunicazione compromessa) fin dalla più tenera età.
La logopedia clinica, come campo non medico, mira a massimizzare lo sviluppo delle capacità comunicative e delle capacità del paziente, tenendo conto della diagnosi medica specifica e dell'età del bambino.
La logopedia precoce è un'importante area della logopedia, incentrata sulla diagnosi precoce dei deficit del linguaggio, sullo sviluppo delle abilità linguistiche e relazionali in tutti i suoi livelli, sviluppando la percezione visiva e uditiva, il pensiero, l'attenzione, l'orientamento e la memoria, sempre rispetto all'età del bambino.
Il significato clinico dei malfunzionamenti congeniti nei bambini è molto impegnativo per il logopedista, poiché i difetti genetici
accompagnano sintomi di disturbi della comunicazione, sviluppo del linguaggio ritardato, deficit sensoriali, ritardo mentale, anomalie del linguaggio, alcune anomalie craniofacciali, ecc.

Tutte queste limitazioni hanno un impatto negativo sull'apprendimento delle lingue, sulla comunicazione e il discorso (Kejklíčková, 2016). Nuove e migliori possibilità mediche, diagnostica, ricerca, metodi e conoscenze di alta qualità portano a diagnosi precoci e quindi interventi ortopedici precoci.
A seconda della causa, possiamo dividere i difetti genetici in cromosomica e sindrome.
Difetti genetici - cromosomici, in cui la struttura e il numero di cromosomi sono rotti, rappresentano il 12-15% dei difetti alla nascita. Relativamente il più noto e più comune è la sindrome di Down (trisomia 21).
Difetti genetici - Sindromi in cui si rompe la composizione delle singole parti dei cromosomi. Questo è un cambiamento a livello di singoli geni (piccole parti del DNA) che portano l'informazione genetica di un individuo. Migliaia di disordini genetici sono noti e molti influenzano lo sviluppo della parola.

La sindrome di Kabuki

E' una rara disabilità genetica descritta nel 1981 da due medici giapponesi (il nome "kabuki" si riferisce ai volti degli attori del teatro tradizionale giapponese).
L'eziologia della sindrome era sconosciuta fino al 2010 quando sono state trovate mutazioni de novo nei geni KMT2D (precedentemente MLL2) e KDM6A. Il disturbo è caratterizzato da una tipica espressione facciale (palpebre lunghe, sopracciglia piatte arcuate, orecchie grandi displasiche, radice del naso allargata con dita appiattite, formazione anomala dei denti, alto palato gotico - a volte schisi), rilievi delle dita persistenti, disturbi della crescita, ritardo dello sviluppo psicomotorio QI basso.
Rivista Italiana on line "LA CARE" Volume 12, Numero 3, anno 2018
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