Intervento logopedico nei bambini
con difetti cromosomici specifici
con difetti cromosomici specifici
Vi sono anomalie scheletriche, muscolari e oculari, difetti cardiaci congeniti,
dell'apparato digerente, disturbi dell'udito e ritardo mentale. Secondo le statistiche, la prevalenza è stimata in 1: 32.000.
Caso n. 1:
Bambino, B.M. , età effettiva: 10 anni, 6 mesi
Dg.: Sindrome di Kabuki, leggero ritardo mentale, sviluppo del linguaggio ritardato
RA: Padre: istruzione elementare, lavoratore, nato nel 1982, madre: educazione pre-scolastica, nato nel 1986, ha una sorella minore nata nel 2010 è in salute. Zia materna sorda dalla nascita, ora ha 36 anni.
OA: bambino nato da gravidanza a rischio (2800 g / 49 cm), il parto a termine. Il terzo giorno di vita ha eseguito intervento di chirurgia cardiaca (difetto del setto ventricolare + stenosi mitralica); al 2 ° mese di vita intervento sui condotti lacrimali e a 2 anni e mezzo ha eseguito il metodo Vojta . A 3 anni di vita non parla, ma produce solo suoni, si sospetta un difetto dell'udito. Stigmatizzazione dominante della craniofacciale con microcefalia e iperlaxità articolare. All'età di 4 anni, ha effetuato esami specialistici. A 5 anni ha eseguito intervento di tonsilectomia.
E‘ stata confermata la dg. Sindrome di Kabuki. Dai 3 anni il bambino è seguito da logopedista clinico che ha posto la dg di sviluppo ritardato del linguaggio ritardato, caratteristiche autistiche e probabile ritardo mentale.
Terapia: necessita‘ di indurre contatto visivo, gesti, sorrisi, schiaffi sulle mani, giocando richiamando l’attenzione con la palla associata al gioco. E‘ necessario sostegno e incoraggiamento. Si eseguono gli esercizi di ginnastica oromotoria di cui i movimenti della lingua e infusioni del viso, compreso la terapia miofunzionali seguita dallo sviluppo del vocabolario passivo, suoni degli animali, dei veicoli, degli oggetti e lo sviluppo delle capacità motorie (gioco noc il puzzle, doodling, ..).
Caso n. 1:
Bambino, B.M. , età effettiva: 10 anni, 6 mesi
Dg.: Sindrome di Kabuki, leggero ritardo mentale, sviluppo del linguaggio ritardato
RA: Padre: istruzione elementare, lavoratore, nato nel 1982, madre: educazione pre-scolastica, nato nel 1986, ha una sorella minore nata nel 2010 è in salute. Zia materna sorda dalla nascita, ora ha 36 anni.
OA: bambino nato da gravidanza a rischio (2800 g / 49 cm), il parto a termine. Il terzo giorno di vita ha eseguito intervento di chirurgia cardiaca (difetto del setto ventricolare + stenosi mitralica); al 2 ° mese di vita intervento sui condotti lacrimali e a 2 anni e mezzo ha eseguito il metodo Vojta . A 3 anni di vita non parla, ma produce solo suoni, si sospetta un difetto dell'udito. Stigmatizzazione dominante della craniofacciale con microcefalia e iperlaxità articolare. All'età di 4 anni, ha effetuato esami specialistici. A 5 anni ha eseguito intervento di tonsilectomia.
E‘ stata confermata la dg. Sindrome di Kabuki. Dai 3 anni il bambino è seguito da logopedista clinico che ha posto la dg di sviluppo ritardato del linguaggio ritardato, caratteristiche autistiche e probabile ritardo mentale.
Terapia: necessita‘ di indurre contatto visivo, gesti, sorrisi, schiaffi sulle mani, giocando richiamando l’attenzione con la palla associata al gioco. E‘ necessario sostegno e incoraggiamento. Si eseguono gli esercizi di ginnastica oromotoria di cui i movimenti della lingua e infusioni del viso, compreso la terapia miofunzionali seguita dallo sviluppo del vocabolario passivo, suoni degli animali, dei veicoli, degli oggetti e lo sviluppo delle capacità motorie (gioco noc il puzzle, doodling, ..).
Si svolgono anche gli esercizi per lo sviluppo di vocabolario attivo (usandono diario esperienziale, foto di famiglia con una semplice denominazione dei membri, degli oggetti, delle parti della casa, delle parti del corpo, dei vestiti.
Gli piace cantare e farsi leggere i libri con le immagini, la riproduzione delle formule melodiche e ritmiche. Ha iniziato a migliorare significativamente la percezione visiva e uditiva. Dopo un anno di logopedia è riuscito pronunciare le frasi semplici e riesce a rispondere alle domande. Il bambino ha sviluppato il vocabolario attraverso le immagini ed eventi situazionali (ciò che accade in strada, nei boschi, a casa. Abbiamo usato la visualizzazione e il controllo permanente d'intesa). A 5 anni il paziente ha eseguito l’adenotomi e poi ha iniziato a parlare. Esegue esercizi orofacciali per cui esercizi sulla respirazione, sulla regolarizazzione della voce e dell'articolazione. Nel contesto di esercizi vocali sono stati eseguiti l’imitazione,l‘intonazione nelle frasi ed esercizi per rinforzare la voce indebolita. E‘ necessario continuare a sviluppare la sintassi (l‘ordine delle parole, le domande, le frasi e narrazione fluente) e morfologia (la tempistica, il confronto di aggettivi, i pronomi, i verbi, ...). Durante l'intervento logopedico, sono stati eseguiti test per la successiva diagnosi. All'età di 7 anni, il paziene è migliorato a tutti i livelli linguistici.
Prognosi: si tratta di una malattia genetica permanente che richiede terapie multidisciplinari. Dal punto di vista logopedico, la comunicazione è pienamente sviluppata, il prossimo sviluppo corrisponderà al livello mentale.
Gli piace cantare e farsi leggere i libri con le immagini, la riproduzione delle formule melodiche e ritmiche. Ha iniziato a migliorare significativamente la percezione visiva e uditiva. Dopo un anno di logopedia è riuscito pronunciare le frasi semplici e riesce a rispondere alle domande. Il bambino ha sviluppato il vocabolario attraverso le immagini ed eventi situazionali (ciò che accade in strada, nei boschi, a casa. Abbiamo usato la visualizzazione e il controllo permanente d'intesa). A 5 anni il paziente ha eseguito l’adenotomi e poi ha iniziato a parlare. Esegue esercizi orofacciali per cui esercizi sulla respirazione, sulla regolarizazzione della voce e dell'articolazione. Nel contesto di esercizi vocali sono stati eseguiti l’imitazione,l‘intonazione nelle frasi ed esercizi per rinforzare la voce indebolita. E‘ necessario continuare a sviluppare la sintassi (l‘ordine delle parole, le domande, le frasi e narrazione fluente) e morfologia (la tempistica, il confronto di aggettivi, i pronomi, i verbi, ...). Durante l'intervento logopedico, sono stati eseguiti test per la successiva diagnosi. All'età di 7 anni, il paziene è migliorato a tutti i livelli linguistici.
Prognosi: si tratta di una malattia genetica permanente che richiede terapie multidisciplinari. Dal punto di vista logopedico, la comunicazione è pienamente sviluppata, il prossimo sviluppo corrisponderà al livello mentale.
Foto n 1: La sindrome di Kabuki make-up
Rivista Italiana on line "LA CARE" Volume 12, Numero 3, anno 2018
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