Sindrome Prader-Willi

Si tratta di una malattia genetica variabile causata dalla assenza del 15° cromosoma paterno. Il disturbo è caratterizzato da ipotonia, obesità per iperfagia, sviluppo psicomotorio non uniforme con IQ ridotto, ipogonadismo e compromissione della funzione endocrina e del sistema nervoso centrale.
Secondo le statistiche, la malattia ha una prevalenza di 1:10 000 - 1: 15.000.

Caso n. 2:
Bambina, A.K., età effettiva: 6 anni e 6 mesi
Dg: sindrome di Prader-Willi, ipotonia centrale, macrocefalia, ritardo del linguaggio.
RA: padre con istruzione secondaria, attualmente pensionato disabile, nato nel 1979, la madre con istruzione universitaria (specialista del marketing)  nata nel 1977 con perdita dell'udito bilaterale (del 30%) e diabete mellito. La famiglia vive in un ambiente armonioso.
OA: prima gravidanza, parto a 32 settimane (1280 g / 39 cm), dal 1 ° mese monitorato per dg. PWS, riabilitazione da 3 mesi, terapia di Bobath a partire dal 1° anno, da 2 anni e mezzo esegue ippoterapia. E‘ presente il difetto visivo (danno corneale + astigmatismo). Le prime parole ha iniziato a pronunciarle all’eta‘ di 3 anni. Ha frequentato strutture prescolari specializzate per 3 anni e mezzo. Esegue logopedia da 3 anni. Il pediatra ha suggerito rieducazione vocale in accordo con altri specialisti.

Terapia: creare fiducia, contatto visivo, rinforzare l'automazione della masticazione e deglutizione (rafforzando gli stimoli sensoriali). Allo stesso tempo, favorire i movimenti della lingua, eseguire gli esercizi di allenamento muscolare oro-facciali con il metodo Castillo- Morales. Lo sviluppo della grafomotoria- delle abilità di disegno di base (disegno, pittura, ...) seguite con una semplice espressione verbale.