Intervento logopedico nei bambini
con difetti cromosomici specifici
con difetti cromosomici specifici
Il disturbo si manifesta con sintomi neurologici e cutanei (macchie di caffe-au-lait), neurofibromi multipli, che portano alla formazione di tumori dei nervi e altre anomalie, tra cui deformità ossee, epilessia e ritardi psicomotori.
Secondo i dati statistici, la neurofibromatosi si verifica in media 1: 3500.
Caso n. 3:
Bambino, P.L., età attuale: 8 anni e 4 mesi
Dg: Sindrome di Noonan-Recklinhausen con grave deformità emi-facciale sinistra, disfagia, disturbo articolare per devastazione dentale e deficit uditivo.
RA: padre non noto, madre disabile pensionata (nata nel 1979) con dg. Recklinhausen, e neurofibromatosi di tipo 1. Sorella nata nel 2015 in buona salute.
OA: figlio primogenito nato dopo la gravidanza a rischio, parto eutocico alla settimana 36 (2400 g / 43 cm).
L'analisi del DNA ha rivelato la delezione familiare in un allele del gene NF1 - stessa delezione materna. Grave deformità facciale sinistra (neurofibroma). Ritardo dello sviluppo psicomotorio, assenza di udito, deficit di crescita, deambulazione e prime parole a 2 anni. Ha iniziato a pronunciare frasi semplici attorno il terzo anno d’età. A 5 anni viene eseguita l'estrazione dei denti decidui. All'età di sette anni, si riscontra il tumore maligno nella metà sinistra della faccia, che richiede terapia chirurgica seguita da chemioterapia. Viene inviato a un neurologo pediatrico a 5 anni e mezzo.
Intervento logopedico: la terapia era inizialmente focalizzata sull'area del viso e della bocca, sullo sviluppo del momento muscolare e sull'attivazione dei gruppi muscolari facciali (metodologia Castillo-Morales). Sono stati eseguiti massaggi per migliorare la mobilità del viso, delle labbra e della lingua - terapia miofunzionale.
Per i problemi disfagici, abbiamo stimolato i riflessi con la terapia orale e abbiamo praticato l'assunzione di liquidi e cibo in una posizione adatta.
Secondo i dati statistici, la neurofibromatosi si verifica in media 1: 3500.
Caso n. 3:
Bambino, P.L., età attuale: 8 anni e 4 mesi
Dg: Sindrome di Noonan-Recklinhausen con grave deformità emi-facciale sinistra, disfagia, disturbo articolare per devastazione dentale e deficit uditivo.
RA: padre non noto, madre disabile pensionata (nata nel 1979) con dg. Recklinhausen, e neurofibromatosi di tipo 1. Sorella nata nel 2015 in buona salute.
OA: figlio primogenito nato dopo la gravidanza a rischio, parto eutocico alla settimana 36 (2400 g / 43 cm).
L'analisi del DNA ha rivelato la delezione familiare in un allele del gene NF1 - stessa delezione materna. Grave deformità facciale sinistra (neurofibroma). Ritardo dello sviluppo psicomotorio, assenza di udito, deficit di crescita, deambulazione e prime parole a 2 anni. Ha iniziato a pronunciare frasi semplici attorno il terzo anno d’età. A 5 anni viene eseguita l'estrazione dei denti decidui. All'età di sette anni, si riscontra il tumore maligno nella metà sinistra della faccia, che richiede terapia chirurgica seguita da chemioterapia. Viene inviato a un neurologo pediatrico a 5 anni e mezzo.
Intervento logopedico: la terapia era inizialmente focalizzata sull'area del viso e della bocca, sullo sviluppo del momento muscolare e sull'attivazione dei gruppi muscolari facciali (metodologia Castillo-Morales). Sono stati eseguiti massaggi per migliorare la mobilità del viso, delle labbra e della lingua - terapia miofunzionale.
Per i problemi disfagici, abbiamo stimolato i riflessi con la terapia orale e abbiamo praticato l'assunzione di liquidi e cibo in una posizione adatta.
Ci siamo concentrati anche sugli esercizi per il corretto coinvolgimento delle labbra e per una corretta deglutizione,sullo sviluppo e sulla correzione di articolazione, sul vocabolario ed abilità espressive (creazione di frasi, contenuto del discorso, ...), sulla stimolazione della percezione dell'udito, sulla differenziazione degli stessi suoni. Durante la terapia di due anni, l'intervento logopedico
è stato spesso interrotto da forti mal di testa e da un progressivo deterioramento del livello mentale.
Prognosi: è sfavorevole. Prendiamo sempre in considerazione i sintomi specifici e le cause del disturbo, quindi, la logopedica è stata sospesa.
I dati statistici mostrano l'incidenza di 1: 1500 (Dlouhá, 2017).
Caso n 4: Ragazza, N.A., età attuale: 12 anni, 8 mesi
Dg: Sindrome di Rett con atassia degli arti inferiori. Disprassia. Ritardo dello sviluppo psicologico e del linguaggio.
Prognosi: è sfavorevole. Prendiamo sempre in considerazione i sintomi specifici e le cause del disturbo, quindi, la logopedica è stata sospesa.
Foto n 3: La Sindrome Noonan-Recklinhausen
Sindrome di Rett
E' una malattia dominante ereditaria con una mutazione del cromosoma X (MECP 2). La causa genetica riguarda solo le ragazze il cui sviluppo iniziale (6-18 mesi) è considerato normale. Le caratteristiche includono ritardo dello sviluppo, disturbi del movimento, difetti della colonna vertebrale, crescita abnorme della testa, epilessia, autismo e disturbi comportamentali. La motoricità e i movimenti stereotipati sono i più eclatanti, il cosiddetto "lavaggio delle mani".I dati statistici mostrano l'incidenza di 1: 1500 (Dlouhá, 2017).
Caso n 4: Ragazza, N.A., età attuale: 12 anni, 8 mesi
Dg: Sindrome di Rett con atassia degli arti inferiori. Disprassia. Ritardo dello sviluppo psicologico e del linguaggio.
Rivista Italiana on line "LA CARE" Volume 12, Numero 3, anno 2018
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