Intervento logopedico nei bambini
con difetti cromosomici specifici
RA: patrigno nato nel 1977, madre parrucchiera nata nel 1975, un altro figlio maschio nato nel 2008.
OA: nato da seconda gravidanza (preceduto da un aborto), parto a termine (3010g / 45cm). Dopo un sviluppo iniziale fisiologico, si è verificato un blocco della crescita intorno al 2° anno. Cammina al 3° anno, incoordinamento del movimento, le abilità comunicative sono scarse. Microcefalia e ritardo delle capacità intellettuali. Da 4,5 anni sulla sedia a rotelle con sviluppo di crisi epilettiche. Dal 7° anno frequenta una scuola speciale.
Le raccomandazioni per la logopedia sono state presentate dal pediatra sulla base delle relazioni del neurologo pediatrico e della genetica.
Intervento logopedico: inizia a 4,5 anni. Innanzitutto, era necessario creare e mantenere il contatto visivo, stabilire fiducia visto comportamento inizialmente negativo e il rifiuto del contatto. La terapia si concentrava principalmente su esercizi di respirazione, del ritmo, dei suoni e delle semplici parole.
La terapia miofunzionale è stata anche ben applicata per attivare i gruppi muscolari facciali. Sono stati usati i movimenti delle mani stereotipati durante la musicoterapia (batteria), che il paziente ha sempre apprezzato. Il vocabolario e la comprensione del linguaggio erano limitati dal ritardo mentale. Abbiamo utilizzato pittogrammi e delle immagini sull‘I-Pad e una bambola di comunicazione per determinare la somatognosi, poi le carte di comunicazione
"SI - NO“. Regressione cognitiva a causa di frequenti crisi epilettiche.
E‘ stato necessario riprendere la terapia più volte.
All'età di 6 anni, la rieducazione logopedica è stata interrotta su richiesta dei genitori.
Prognosi: nella corretta gestione e cura dei professionisti, l'intensità del disturbo potrebbe ridursi. Il trattamento
lo possiamo definire sintomatico.
Sindrome di Angelman
("burattino felice"- "happy puppet")
E' una malattia causata prevalentemente dalla microdelezione del 15° cromosoma. L'eziologia della sindrome di Angelman è strettamente correlata alla sindrome di Prader-Willi (i geni per entrambi sono nelle immediate vicinanze). Il disturbo è caratterizzato da ritardo mentale con linguaggio minimale, problemi motori (movimenti atassici, ipotonia, crisi epilettiche, rallentamento della crescita del cranio, strabismo, disturbi del sonno, tremore delle mani). Il tempo di diagnosi abituale è tra 3 e 7 anni del bambino.
I dati statistici elencano le malattie con una prevalenza di 1: 16000.
Caso n. 5:
Ragazza, A.S., età attuale: 15 anni, 4 mesi
Dg: sindrome di Angelman, comunicazione non verbale, ritardo mentale, epilessia
RA: padre ingegnere, nato nel 1973. Ha abbandonato la famiglia e non si
è occupato dell'assistenza della figlia disabile. Madre infermiera, nata nel 1975.
OA: primogenito, nato a termine (3150 g / 48 cm) con i problemi post-partum relativi alla suzione, all’alimentazione. Nato con ipotonia. Sospetto di paralisi cerebrale nell'8° mese.
Nel 2° anno di vita fa i primi passi incerti ed inizia eseguire gli esercizi del metodo Vojta. Inoltre inizia a produrre suoni semplici. Intorno al 3° anno, contrazioni delle arti, ritardo del linguaggio,
il paziente è sempre di buon umore. Le convulsioni epilettiche sono iniziate a 5 anni.
Dopo molti esami, a 6 anni, si effettua diagnosi di sindrome di Angelman. Dall'età di sette anni, il bambino viene messo in un centro diurno speciale dove
si trova ad oggi. Per la rieducazione ortopedica viene inviato da un pediatra.
La diagnosi a 5 anni era di paralisi cerebrale e caratteristiche autistiche.
Rivista Italiana on line "LA CARE" Volume 12, Numero 3, anno 2018
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