Intervento logopedico nei bambini
con difetti cromosomici specifici

Intervento logopedico: della durata di un anno, focalizzato sul miglioramento delle capacità motorie, sulla mobilità delle labbra, della mascella e della lingua, che era leggermente allargata e i movimenti erano scoordinati. Applicazione del metodo Castillo-Morales.
A causa di problemi con la deglutizione e la saliva eccessiva, ci siamo concentrati sul miglioramento dell'integrazione sensoriale (gusto, stimolazione tattile e termica). E‘ stato sviluppato anche il vocabolario, sebbene la comunicazione fosse non verbale, la comprensione era preservata. Il paziente usava circa sei parole (mamma, noi andiamo, questo ...), che ripeteva, stringendo la mano e sorridendo. Dopo oltre mezzo anno di utilizzo di pittogrammi, linguaggio dei segni e delle tabelle di comunicazione, riesce a leggere le frasi semplici: "Voglio bere, voglio mangiare, voglio dormire ..." Dopo la diagnosi, il paziente è stato inserito nel centro diurno e la comunicazione è aumentata.
Prognosi: incurabile, ma con un lavoro sistematico e metodi speciali il paziente è in grado di comunicare non verbalmente. Con l‘età c'è stata anche una riduzione delle convulsioni. Le persone con AS hanno una durata di vita normale.

Attualmente, la genetica è indispensabile per conoscere e riconoscere i disturbi dello sviluppo dei pazienti. E‘ stato studiato e descritto un gran numero di sindromi congenite, ma alcune cause di difetti genetici nei bambini non sono ancora conosciute. Lo scopo della genetica è trovare nel genoma umano un gene che influenza il carattere dello sviluppo del linguaggio e causa specifiche difficoltà di comunicazione e di linguaggio (Dlouhá, 2017).
Lo scopo del logopedista clinico, come parte di un team multidisciplinare, è ridurre al minimo i fallimenti dei processi di comunicazione e partecipare allo sviluppo del bambino nelle abilità di articolazione verbale e nelle abilita linguistiche.

"Lo sviluppo del linguaggio fa parte delle capacità umane. Quindi nei bambini non è possibile svilupparlo se lo sviluppo complessivo di tutte le abilità e capacità non avviene come immaginiamo e desideriamo, cioè in modo fisiologico corretto"

(Škodová E., Jedlička I. et al., Logopedia clinica, Portale della Repubblica ceca, Praga 2003, p.91)

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Rivista Italiana on line "LA CARE" Volume 12, Numero 3, anno 2018